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去体检中心做brca基因检测

发布时间: 2022-04-24 07:40:39

『壹』 哪些人需要做BRCA基因检测呢

专家推荐所有卵巢癌患者(除外粘液性癌)可以在常规检查或一线化疗就尽可能早的进行BRCA
1/2基因检测;同时,如果在亲属中有人患乳腺癌、卵巢癌,专家建议这类卵巢癌的高危人群也要尽早进行BRCA基因检测。

『贰』 BRCA基因检测的重要性是什么

BRCA基因检测真的非常非常重要,如果卵巢癌患者一经确诊就做BRCA基因检测。

『叁』 男性需要做BRCA基因检测吗男性做brca基因检测有意义吗

普通人群中男性出现乳腺癌的几率大约是0.1%。但是有BRCA基因突变尤其是BRCA2突变的家族中,男性得乳腺癌的也并非罕见:BRCA1突变的大约有 5.8%的风险;BRCA2突变的大约有2.8%-6.9%的风险。另外,携带BRCA1或BRCA2突变的男性会增加得前列腺癌的风险。有证据显示,该基因突变会增加65岁以下人群患前列腺癌的风险

『肆』 乳腺癌基因(BRCA)检测值不值得做

关于这个问题可以从三个方面了解一下:

  1. BRCA1/2基因是抑癌基因,又被称为乳腺癌易感基因1/2。BRCA1/2编码的蛋白在细胞 DNA 精密修复所需的酶促通路中起至关重要的作用,参与调节细胞复制、 DNA
    损伤修复、细胞周期调控等生物学过程,抑制细胞癌变。所以,BRCA1/2突变可能会导致它们所编码的蛋白失去正常功能,无法修复DNA损伤,从而使增加机体罹患癌症的风险增加。

  2. 女性携带BRCA基因,那么在一生中随着年龄的增长会有87%的风险患乳腺癌,同时也有54%的风险患卵巢癌;这个概率远远高于一般人群(70岁时普通人群乳腺癌与卵巢癌的风险是7%与2%)

  3. 什么人群适合做BRCA基因检测:

  • 《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2017)版》

  • NCCN临床试验指南

  • 《遗传/家族性高风险评估:乳腺癌和卵巢癌》推荐的患者

  • 可能携带BRCA1/2突变的高风险人群:

    亲属有人患乳腺癌,并且50岁之前确诊;

    亲属有人确诊多于一种原发性乳腺癌;

    亲属一位或多位女士患卵巢癌;

    家族中同一个女士同时确诊为乳腺癌和卵巢癌;

    家族中乳腺癌患者为男性;

·关注自身及家人健康的人群

『伍』 为什么要做BRCA基因检测呢,求指点下

研究表明,有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。尽早做BRCA基因检测有助于提前采取措施预防乳腺癌、卵巢癌的发生。如果是卵巢癌患者,BRCA基因检测可以更好地指导患者化疗药物的选择。如果检测呈阳性的卵巢癌患者可以使用PARP抑制剂治疗。据悉欧盟第一个批准使用的PARP抑制剂奥拉帕利,对BRCA胚系突变的患者有非常好的疗效。

『陆』 乳腺癌基因(BRCA)检测值不值得做

值得做。

这里指的乳腺癌基因检测,是指BRCA基因突变检测。BRCA是从“乳腺”和“癌症”这两个英文单词各取开头两个字母组成,可见这个基因突变跟乳腺癌关系非常密切。

不过,这个基因还与其他一些癌症有关,例如卵巢癌等。其实每个人的体内都有BRCA基因,这个基因本身不但无害,而且对我们的人体来说非常重要,因为它的主要功能是抑制肿瘤。

如果细胞分裂的速度开始变得太快,这个基因可以保护我们。当BRCA基因发生突变,就会关闭这种保护因子,这可能会大大增加某些类型癌症的风险。

即使在乳腺癌等癌症患者中,BRCA突变的比例也并不高,只有大约5%到10%的乳腺癌和15%的卵巢癌是由于BRCA突变。不过,对于高风险病史或家族史的人来说,知道自己是否有这种突变,可以有助于提前采取措施,以减少患这些类型癌症的风险。

所以这个检测是值得做的。


BRCA基因简介

1990年,抑制基因,它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年,研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。

在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上,BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”),损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多,除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。

有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险,显示有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。

与普通妇女相比,的确是很高的患癌几率。两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”(也就是说不是某一性别特有),但并不是所有突变携带者都会发展成癌症,只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。

美国的一份资料显示,在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变,在德系犹太人, 冰岛人,法裔加拿大人中比例高,而亚裔中比例较低。这也是为什么北欧、美国等国家乳腺癌的发生率高于亚洲国家的原因。

与原发性乳腺癌相似,卵巢癌中也有启动子高甲基化引起的BRCA 1基因静默现象,尤其是在LOH存在和特殊组织病理学亚型的情况下。同时BRCA 1突变能够增加卵巢癌的危险性。

—项试验发现221例肿瘤中有51例(23.1%)BRCA 1的功能不良,包括18例有胚系突变,15例有机体的突变,18例有单等位基因或双等位基因的高甲基化的启动子。

在大量人群队列研究中检测卵巢癌患者的BRCA l启动子的高甲基化情况发现,在98例卵巢癌中观察到12例有BRCA 1的高甲基化。在短暂化疗的6例再发肿瘤中发现仍然存在原发肿瘤的BRCA 1甲基化状况。

免疫组化发现有BRCA l甲基化的12例肿瘤没有BRCAl蛋白表达。BRCA l甲基化只在没有家族史的卵巢癌中发现。因此BRCA 1启动子高甲基化可能是散发性卵巢癌中引起BRCAl失活的一个重要原因。

以上内容参考 网络——BRCA1基因

『柒』 BRCA基因检测的可信度高吗

有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。NCCN 指南,SIGN 指南,ESMO指南等多个国家指南都建议卵巢癌患者或者卵巢癌高危人群做BRCA基因检测。当然,要到正规机构或者基因门诊检查,规范解读报告才能获得精准结果。

『捌』 哪里可以做BRCA基因检测呢

目前,部分欧美国家已经建立起了完善的BRCA检测平台,中国部分医院的基因门诊或基因检测公司可以做BRCA基因检测。还有一点非常重要,就是BRCA基于基因检测报告的正确解读,并根据结果给患者制订相应的治疗方案。

『玖』 在国内做BRCA基因检测怎么样可靠吗

在国内做BRCA基因检测还是比较可靠的,当然前提是选择专业正规的检测中心,推荐海普洛斯,口碑非常好,非常专业。

BRCA名为乳腺癌易感基因,负责修复已损坏的DNA;如果BRCA基因变异,人体便无法修复受损DNA,当细胞DNA损坏累积到一定的程度,细胞就会发生癌症病变,形成癌症。如果家族里有乳腺癌病史,尤其是有已经检查出BRCA突变的血缘亲戚,做一个这个检查是靠谱的。BRCA基因是具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因,在损伤修复、维护细胞正常生长方面有重要作用,如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(即“基因突变”),功能就会受影响,患癌风险提高。有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。NCCN 指南,SIGN 指南,ESMO指南等多个国家指南都建议卵巢癌患者或者卵巢癌高危人群做BRCA基因检测。当然,要到正规机构或者基因门诊检查,规范解读报告才能获得精准结果。

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『拾』 BRCA基因检测适合哪些人做啊

专家推荐所有卵巢癌患者(除外粘液性癌)可以在常规检查或一线化疗就尽可能早的进行BRCA 1/2基因检测;同时,如果在亲属中有人患乳腺癌、卵巢癌,专家建议这类卵巢癌的高危人群也要尽早进行BRCA基因检测。

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