去體檢中心做brca基因檢測
『壹』 哪些人需要做BRCA基因檢測呢
專家推薦所有卵巢癌患者(除外粘液性癌)可以在常規檢查或一線化療就盡可能早的進行BRCA
1/2基因檢測;同時,如果在親屬中有人患乳腺癌、卵巢癌,專家建議這類卵巢癌的高危人群也要盡早進行BRCA基因檢測。
『貳』 BRCA基因檢測的重要性是什麼
BRCA基因檢測真的非常非常重要,如果卵巢癌患者一經確診就做BRCA基因檢測。
『叄』 男性需要做BRCA基因檢測嗎男性做brca基因檢測有意義嗎
普通人群中男性出現乳腺癌的幾率大約是0.1%。但是有BRCA基因突變尤其是BRCA2突變的家族中,男性得乳腺癌的也並非罕見:BRCA1突變的大約有 5.8%的風險;BRCA2突變的大約有2.8%-6.9%的風險。另外,攜帶BRCA1或BRCA2突變的男性會增加得前列腺癌的風險。有證據顯示,該基因突變會增加65歲以下人群患前列腺癌的風險
『肆』 乳腺癌基因(BRCA)檢測值不值得做
關於這個問題可以從三個方面了解一下:
BRCA1/2基因是抑癌基因,又被稱為乳腺癌易感基因1/2。BRCA1/2編碼的蛋白在細胞 DNA 精密修復所需的酶促通路中起至關重要的作用,參與調節細胞復制、 DNA
損傷修復、細胞周期調控等生物學過程,抑制細胞癌變。所以,BRCA1/2突變可能會導致它們所編碼的蛋白失去正常功能,無法修復DNA損傷,從而使增加機體罹患癌症的風險增加。女性攜帶BRCA基因,那麼在一生中隨著年齡的增長會有87%的風險患乳腺癌,同時也有54%的風險患卵巢癌;這個概率遠遠高於一般人群(70歲時普通人群乳腺癌與卵巢癌的風險是7%與2%)
什麼人群適合做BRCA基因檢測:
《中國抗癌協會乳腺癌診治指南與規范(2017)版》
NCCN臨床試驗指南
《遺傳/家族性高風險評估:乳腺癌和卵巢癌》推薦的患者
可能攜帶BRCA1/2突變的高風險人群:
親屬有人患乳腺癌,並且50歲之前確診;
親屬有人確診多於一種原發性乳腺癌;
親屬一位或多位女士患卵巢癌;
家族中同一個女士同時確診為乳腺癌和卵巢癌;
家族中乳腺癌患者為男性;
·關注自身及家人健康的人群
『伍』 為什麼要做BRCA基因檢測呢,求指點下
研究表明,有BRCA1基因突變者,患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突變者,患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和10%-20%。盡早做BRCA基因檢測有助於提前採取措施預防乳腺癌、卵巢癌的發生。如果是卵巢癌患者,BRCA基因檢測可以更好地指導患者化療葯物的選擇。如果檢測呈陽性的卵巢癌患者可以使用PARP抑制劑治療。據悉歐盟第一個批准使用的PARP抑制劑奧拉帕利,對BRCA胚系突變的患者有非常好的療效。
『陸』 乳腺癌基因(BRCA)檢測值不值得做
值得做。
這里指的乳腺癌基因檢測,是指BRCA基因突變檢測。BRCA是從「乳腺」和「癌症」這兩個英文單詞各取開頭兩個字母組成,可見這個基因突變跟乳腺癌關系非常密切。
不過,這個基因還與其他一些癌症有關,例如卵巢癌等。其實每個人的體內都有BRCA基因,這個基因本身不但無害,而且對我們的人體來說非常重要,因為它的主要功能是抑制腫瘤。
如果細胞分裂的速度開始變得太快,這個基因可以保護我們。當BRCA基因發生突變,就會關閉這種保護因子,這可能會大大增加某些類型癌症的風險。
即使在乳腺癌等癌症患者中,BRCA突變的比例也並不高,只有大約5%到10%的乳腺癌和15%的卵巢癌是由於BRCA突變。不過,對於高風險病史或家族史的人來說,知道自己是否有這種突變,可以有助於提前採取措施,以減少患這些類型癌症的風險。
所以這個檢測是值得做的。
BRCA基因簡介
1990年,抑制基因,它位於人體細胞核的第17號染色體上。1994年,研究者們在第13號染色體上又發現另外一種與乳腺癌有關的基因,稱為BRCA2。
在此之後,很多情況下人們把兩種基因統稱BRCA1/2一起討論。實際上,BRCA 1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的優良基因(稱為「抑癌基因」),損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。
如果BRCA1/2基因的結構發生了某些改變(稱為「突變」),那麼它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受影響。已發現的BRCA1/2的突變有數百種之多,除了與遺傳性乳腺癌和卵巢癌有關。
有人總結了BRCA1和BRCA2基因突變相關的癌症的終身風險,顯示有BRCA1基因突變者,患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突變者,患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和10%-20%。
與普通婦女相比,的確是很高的患癌幾率。兩種基因的突變屬於「常染色體顯性遺傳」(也就是說不是某一性別特有),但並不是所有突變攜帶者都會發展成癌症,只是攜帶有這種突變的人有很高的癌症易感性。
美國的一份資料顯示,在3億多美國人中約250,000-500,000名攜帶有該突變,在德系猶太人, 冰島人,法裔加拿大人中比例高,而亞裔中比例較低。這也是為什麼北歐、美國等國家乳腺癌的發生率高於亞洲國家的原因。
與原發性乳腺癌相似,卵巢癌中也有啟動子高甲基化引起的BRCA 1基因靜默現象,尤其是在LOH存在和特殊組織病理學亞型的情況下。同時BRCA 1突變能夠增加卵巢癌的危險性。
—項試驗發現221例腫瘤中有51例(23.1%)BRCA 1的功能不良,包括18例有胚系突變,15例有機體的突變,18例有單等位基因或雙等位基因的高甲基化的啟動子。
在大量人群隊列研究中檢測卵巢癌患者的BRCA l啟動子的高甲基化情況發現,在98例卵巢癌中觀察到12例有BRCA 1的高甲基化。在短暫化療的6例再發腫瘤中發現仍然存在原發腫瘤的BRCA 1甲基化狀況。
免疫組化發現有BRCA l甲基化的12例腫瘤沒有BRCAl蛋白表達。BRCA l甲基化只在沒有家族史的卵巢癌中發現。因此BRCA 1啟動子高甲基化可能是散發性卵巢癌中引起BRCAl失活的一個重要原因。
以上內容參考 網路——BRCA1基因
『柒』 BRCA基因檢測的可信度高嗎
有BRCA1基因突變者,患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突變者,患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和10%-20%。NCCN 指南,SIGN 指南,ESMO指南等多個國家指南都建議卵巢癌患者或者卵巢癌高危人群做BRCA基因檢測。當然,要到正規機構或者基因門診檢查,規范解讀報告才能獲得精準結果。
『捌』 哪裡可以做BRCA基因檢測呢
目前,部分歐美國家已經建立起了完善的BRCA檢測平台,中國部分醫院的基因門診或基因檢測公司可以做BRCA基因檢測。還有一點非常重要,就是BRCA基於基因檢測報告的正確解讀,並根據結果給患者制訂相應的治療方案。
『玖』 在國內做BRCA基因檢測怎麼樣可靠嗎
在國內做BRCA基因檢測還是比較可靠的,當然前提是選擇專業正規的檢測中心,推薦海普洛斯,口碑非常好,非常專業。
BRCA名為乳腺癌易感基因,負責修復已損壞的DNA;如果BRCA基因變異,人體便無法修復受損DNA,當細胞DNA損壞累積到一定的程度,細胞就會發生癌症病變,形成癌症。如果家族裡有乳腺癌病史,尤其是有已經檢查出BRCA突變的血緣親戚,做一個這個檢查是靠譜的。BRCA基因是具有抑制惡性腫瘤發生的優良基因,在損傷修復、維護細胞正常生長方面有重要作用,如果BRCA1/2基因的結構發生了某些改變(即「基因突變」),功能就會受影響,患癌風險提高。有BRCA1基因突變者,患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突變者,患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和10%-20%。NCCN 指南,SIGN 指南,ESMO指南等多個國家指南都建議卵巢癌患者或者卵巢癌高危人群做BRCA基因檢測。當然,要到正規機構或者基因門診檢查,規范解讀報告才能獲得精準結果。
想要了解更多關於基因檢測的詳細情況,推薦咨詢海普洛斯。海普洛斯旗下醫學檢驗實驗室具有國際頂尖基因測序平台以及完善的國際標准質量體系,業務覆蓋腫瘤全病程管理、遺傳性疾病篩查、重大感染性疾病(含新冠核酸)等領域,已為全國500多家三甲醫院、數百家科研院所互聯網平台以及各地政府提供基因檢測技術服務和整體解決方案。【● 沒病有必要做基因檢測嗎?過來人有話說......】
『拾』 BRCA基因檢測適合哪些人做啊
專家推薦所有卵巢癌患者(除外粘液性癌)可以在常規檢查或一線化療就盡可能早的進行BRCA 1/2基因檢測;同時,如果在親屬中有人患乳腺癌、卵巢癌,專家建議這類卵巢癌的高危人群也要盡早進行BRCA基因檢測。